Imagawa-matsumoto syndrome: the first case from turkey

Imagawa-Matsumoto syndrome (IMMAS; MIM #618786) is an autosomal dominant syndrome characterized by overgrowth, dysmorphic features, musculoskeletal abnormalities, developmental delay, and intellectual disability. The first case was reported in 2017 and has subsequently been diagnosed in only another 12 patients. We also present the first IMMAS patient from Turkey. A 19-year-old female was admitted to the neurology outpatient clinic due to a behavioral disorder and intellectual disability. Her physical examination revealed macrocephaly and dysmorphic features like a round face, broad forehead, hypertelorism, and variable skeletal anomalies such as flat feet, clinodactyly, and macrocephaly. Cranial magnetic resonance imaging (MRI) showed agenesis of the corpus callosum and polymicrogyria. Chromosomal analysis results were consistent with a normal constitutional female karyotype and microarray analysis showed a de novo 1.5-MB size deletion on the long arm of chromosome 17; band q11.2 encompassing the Polycomb Repressive Complex 2 Subunit (SUZ12 gene, MIM *606245). This report will contribute to the limited information in the literature.

Imagawa-Matsumoto sendromu (IMMAS; MIM #618786), aşırı büyüme, dismorfik özellikler, kas-iskelet anormallikleri, gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik ile karakterize otozomal dominant geçişli bir sendromdur. İlk olarak Imagawa ve ark. tarafından 2017 yılında tanımlanmıştır ve o zamandan beri sadece 12 hasta tanı almıştır. Biz de bu olgu sunumunda Türkiye’den ilk IMMAS vakasını sunduk. 19 yaşında kadın hasta, davranış bozukluğu ve zihinsel yetersizlik şikâyeti ile nöroloji polikliniğine başvurdu. Fizik muayenede yuvarlak yüz, geniş alın, hipertelorizm, düztabanlık gibi dismorfik özellikler ve klinodaktili gibi çeşitli iskelet anomalileri ve makrosefali saptandı. Kranial manyetik rezonans görüntüleme (MRI), korpus kallozum ve polimikrogiri agenezisini gösterdi. Kromozom analizi, normal bir dişi karyotipi ile sonuçlandı ve mikroarray analizinde, kromozom 17’nin uzun kolunda bant q11.2’de Polycomb Repressive Complex 2 Subunit (SUZ12 geni, MIM *606245) kapsayan de novo gelişen 1,5 MB boyutunda delesyon saptandı. Bu rapor literatürdeki sınırlı bilgilere katkıda bulunacaktır.